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基因芯片
基因芯片是將序列已知的靶核苷酸探針固定于載體上，通過雜交測序獲得靶核酸序列的技術(shù)。基因芯片自動化程度高，檢測效率高，檢測通量也在不斷提高，只是成本相對偏高。與蛋白芯片相同，基因芯片也有固相芯片和液相芯片。
1.固相芯片
固相芯片是應用的主流技術(shù)，是將基因探針有序列的固定于硅片、玻片等支持物上，形成二維核酸陣列，代表公司有昂飛（，已被收購）、珀金埃爾默（）、博奧、博得基因等。
2.液相芯片
液相芯片應用較少，主要是將基因探針固定于熒光編碼的聚苯乙烯等高分子微球，熒光編碼不同的微球來實現(xiàn)指標分類，進而實現(xiàn)高通量分析，代表的公司主要是，最多可以有500種微球，國內(nèi)雖然也有廠家在開發(fā)，但進度較慢。
隨著醫(yī)院接診量的不斷加大，檢驗自動化要求加大的同時，高通量檢測的需求也在不斷加大，基因芯片所提供的高通量檢測，既能提供高精度的檢測，又能同時檢測多項指標，還減少了樣本的用量，大大減輕了檢驗的工作量。通過合理配置不同的檢驗指標組合，來滿足大量的檢測需求，將來必將成為檢驗的大勢所趨。
液體活檢
液體活檢是近些年來發(fā)展起來的新技術(shù)，通過檢測血液及體液中含有的腫瘤等相關疾病信息，來實現(xiàn)疾病的鑒定。
由于血液中含有脫落的腫瘤細胞和腫瘤細胞死亡后釋放的核酸以及其他分子，液體活檢主要利用細胞檢測和基因測序技術(shù)來檢測循環(huán)腫瘤細胞（CTCs）、循環(huán)腫瘤DNA（）、外泌體、蛋白標記物及循環(huán)RNA等。主要應用于腫瘤的早期篩查、預后、個性化治療、疾病檢測、用藥指導和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測等。
與傳統(tǒng)組織活檢相比，液體活檢創(chuàng)傷小、可重復、精確度高。液體活檢的取樣為血液和體液等，收集到的樣本信息不局限于發(fā)病部位，還包括其他可能發(fā)生轉(zhuǎn)移的位點，獲得的疾病信息更全面，從而提供更詳細的疾病分子圖譜。而且取樣簡便、檢測風險很小。
但由于檢測成本依然不低，而且不同公司的樣本處理和檢測方法不同，會對數(shù)據(jù)產(chǎn)生影響，導致檢測結(jié)果不同；而且受不同疾病類型、發(fā)展時期等因素的影響，樣本信息含量會有不同，以及假陰性假陽性結(jié)果的發(fā)生都對液體活檢的發(fā)展產(chǎn)生了一定的影響。
雖然有諸多的問題，不過從長遠來看，隨著技術(shù)的日漸成熟，檢測技術(shù)標準化、多基因聯(lián)合檢測的發(fā)展，液體活檢在臨床的應用將越來越多的替代組織活檢。目前有一百多家企業(yè)開展相關業(yè)務，其中有多家公司已經(jīng)上市。
表2液體活檢相關上市公司 |
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